Xét nghiệm điện di huyết sắc tố như thế nào?

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm máu dùng để đo và xác định các loại huyết sắc tố khác nhau trong máu. Hemoglobin là protein bên trong các tế bào hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy đến các mô và cơ quan của cơ thể.

Đột biến gen có thể khiến cơ thể bạn sản xuất hemoglobin được hình thành không chính xác. Hemoglobin bất thường này có thể gây ra quá ít oxy để đến các mô và cơ quan.

Có hàng trăm loại hemoglobin khác nhau. Chúng bao gồm:

• Hemoglobin F: Đây còn được gọi là huyết sắc tố bào thai. Đây là loại được tìm thấy trong bào thai đang phát triển và trẻ sơ sinh. Nó được thay thế bằng hemoglobin A ngay sau khi sinh.
• Hemoglobin A: Đây còn được gọi là huyết sắc tố người lớn. Đây là loại hemoglobin phổ biến nhất. Nó được tìm thấy ở trẻ em và người lớn khỏe mạnh.
• Hemoglobin C, D, E, M và S: Đây là những loại hemoglobin bất thường hiếm gặp do đột biến gen gây ra.

Mức bình thường của các loại hemoglobin

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố không cho bạn biết về lượng huyết sắc tố trong máu của bạn. Mức độ mà xét nghiệm điện di huyết sắc tố đề cập đến là tỷ lệ phần trăm của các loại huyết sắc tố khác nhau có thể được tìm thấy trong máu của bạn. Điều này khác nhau ở trẻ sơ sinh và người lớn:

Ở trẻ sơ sinh

Hemoglobin chủ yếu được tạo thành từ hemoglobin F trong bào thai. Hemoglobin F vẫn chiếm phần lớn trong hemoglobin ở trẻ sơ sinh. Nó nhanh chóng giảm đi khi con bạn được một tuổi:

• Trẻ sơ sinh: 60-80% huyết sắc tố F
• Trẻ từ 1 tuổi trở lên: 1-2% huyết sắc tố F

Ở người trưởng thành

Bình thường nồng độ của các loại hemoglobin ở người lớn là:

• Huyết sắc tố A: 95% đến 98%
• Huyết sắc tố A2: 2%-3%
• Huyết sắc tố F: 1% -2%
• Huyết sắc tố S: 0%
• Huyết sắc tố C: 0%

Tại sao cần thực hiện điện di huyết sắc tố 

Các loại hemoglobin bất thường khác nhau được di truyền do các đột biến gen trên các gen chịu trách nhiệm sản xuất hemoglobin. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm điện di huyết sắc tố để xác định xem bạn có bị rối loạn sản xuất huyết sắc tố bất thường hay không. Các lý do bác sĩ có thể muốn bạn làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố bao gồm:

1. Kiểm tra sức khỏe định kỳ: Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm huyết sắc tố để theo dõi xét nghiệm máu hoàn chỉnh trong quá trình khám sức khỏe định kỳ.

2. Để chẩn đoán rối loạn máu: Bác sĩ có thể yêu cầu làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố nếu bạn có các triệu chứng thiếu máu. Xét nghiệm sẽ giúp họ tìm ra bất kỳ loại hemoglobin bất thường nào trong máu c. Đây có thể là dấu hiệu của các rối loạn bao gồm:

• Thiếu máu hồng cầu hình liềm
• Bệnh thalassemia
• Bệnh đa hồng cầu

3. Để theo dõi điều trị: Nếu bạn đang được điều trị một tình trạng gây ra các loại hemoglobin bất thường, bác sĩ sẽ theo dõi mức độ của các loại hemoglobin khác nhau bằng điện di huyết sắc tố.

4. Để sàng lọc các tình trạng di truyền: Những người có tiền sử gia đình mắc chứng thiếu máu bẩm sinh di truyền như thalassemia hoặc thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể chọn sàng lọc các rối loạn di truyền này trước khi có con. Điện di huyết sắc tố sẽ cho biết có bất kỳ loại huyết sắc tố bất thường nào do rối loạn di truyền gây ra hay không. Trẻ sơ sinh cũng được kiểm tra định kỳ về các rối loạn hemoglobin di truyền này. Bác sĩ cũng có thể muốn kiểm tra con bạn nếu bạn có tiền sử gia đình về hemoglobin bất thường hoặc trẻ bị thiếu máu không phải do thiếu sắt.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố được thực hiện ở đâu và như thế nào?

Bạn không cần phải làm bất cứ điều gì đặc biệt để chuẩn bị cho điện di huyết sắc tố.

Bạn thường cần đến phòng thí nghiệm để lấy máu. Tại phòng thí nghiệm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe lấy mẫu máu từ cánh tay hoặc bàn tay của bạn: Trước tiên, họ làm sạch vị trí đó bằng một miếng gạc tẩm cồn. Sau đó, họ đưa một cây kim nhỏ có gắn ống để lấy máu. Khi đã hút đủ máu, họ rút kim ra và che vết thương bằng một miếng gạc. Sau đó, họ gửi mẫu máu của bạn đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Trong phòng thí nghiệm, một quá trình được gọi là điện di cho dòng điện chạy qua hemoglobin trong mẫu máu của bạn. Điều này làm cho các loại hemoglobin khác nhau phân tách thành các dải khác nhau. Sau đó, mẫu máu của bạn sẽ được so sánh với một mẫu khỏe mạnh để xác định các loại hemoglobin.

Những rủi ro khi thực hiện điện di huyết sắc tố

Như với bất kỳ xét nghiệm máu nào, có rất ít rủi ro. Bao gồm các:

• Bầm tím
• Chảy máu
• Nhiễm trùng tại chỗ kim đâm

Trong một số trường hợp hiếm hoi, tĩnh mạch có thể sưng lên sau khi lấy máu. Tình trạng này, được gọi là viêm tĩnh mạch, có thể được điều trị bằng cách chườm ấm nhiều lần trong ngày. Chảy máu liên tục có thể là một vấn đề nếu bạn bị rối loạn chảy máu hoặc đang dùng thuốc làm loãng máu.

Kết quả kiểm tra

Nếu kết quả của bạn cho thấy nồng độ hemoglobin bất thường, chúng có thể do:

• Bệnh hemoglobin C, một rối loạn di truyền dẫn đến thiếu máu trầm trọng
• Bệnh huyết sắc tố hiếm gặp, một nhóm các rối loạn di truyền gây ra việc sản xuất hoặc cấu trúc bất thường của các tế bào hồng cầu
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm
• Bệnh thalassemia

Bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm tiếp theo nếu xét nghiệm điện di huyết sắc tố cho thấy bạn có các loại huyết sắc tố bất thường.