Thiếu men G6PD là gì?

Thiếu men G6PD là một bất thường di truyền dẫn đến lượng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) trong máu không đủ. Đây là một loại enzyme (hoặc protein) rất quan trọng, điều hòa các phản ứng sinh hóa khác nhau trong cơ thể.

G6PD cũng chịu trách nhiệm giữ cho các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để chúng có thể hoạt động bình thường và sống một cuộc sống bình thường. Nếu không có đủ, các tế bào hồng cầu sẽ bị phá vỡ sớm. Sự phá hủy ban đầu của các tế bào hồng cầu này được gọi là tan máu, và cuối cùng nó có thể dẫn đến thiếu máu tán huyết.

Thiếu máu huyết tán phát triển khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn mức mà cơ thể có thể thay thế, dẫn đến giảm lưu lượng oxy đến các cơ quan và mô. Điều này có thể gây ra mệt mỏi, vàng da và mắt, khó thở.

Ở những người bị thiếu men G6PD, thiếu máu huyết tán có thể xảy ra sau khi ăn đậu fava hoặc một số loại đậu. Nó cũng có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng hoặc bởi một số loại thuốc, chẳng hạn như:

• Thuốc chống sốt rét, một loại thuốc được sử dụng để ngăn ngừa và điều trị bệnh sốt rét
• Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị các bệnh nhiễm trùng 
• Aspirin, một loại thuốc được sử dụng để giảm sốt, giảm đau và sưng tấy
• Một số thuốc chống viêm không steroid (NSAID)

Thiếu G6PD phổ biến nhất ở Châu Phi, nơi nó có thể ảnh hưởng đến 20% dân số. Tình trạng này cũng phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.

Hầu hết những người bị thiếu men G6PD thường không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, một số có thể phát triển các triệu chứng khi họ tiếp xúc với thuốc, thức ăn hoặc nhiễm trùng gây ra sự phá hủy sớm các tế bào hồng cầu. Một khi nguyên nhân cơ bản được điều trị hoặc giải quyết, các triệu chứng của thiếu men G6PD thường biến mất trong vòng vài tuần.

Các triệu chứng của thiếu men G6PD là gì?

Các triệu chứng của thiếu men G6PD có thể bao gồm:

• Nhịp tim nhanh
• Khó thở
• Nước tiểu sẫm màu hoặc vàng cam
• Sốt
• Mệt mỏi
• Chóng mặt
• Xanh xao
• Vàng da, hoặc vàng lòng trắng của mắt

Nguyên nhân nào gây ra thiếu men G6PD?

Thiếu men G6PD là một tình trạng di truyền được truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ sang con của họ. Gen khiếm khuyết gây ra sự thiếu hụt này nằm trên nhiễm sắc thể X, là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Ở nam giới, một bản sao gen bị thay đổi đủ để gây ra tình trạng thiếu men G6PD.

Tuy nhiên, ở phụ nữ, một đột biến sẽ phải có trong cả hai bản sao của gen. Vì ít có khả năng phụ nữ có hai bản sao bị thay đổi của gen này, nam giới bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt G6PD thường xuyên hơn nhiều so với nữ giới.

Các yếu tố nguy cơ gây bệnh thiếu men G6PD 

Bạn có thể có nguy cơ bị thiếu men G6PD cao hơn nếu bạn:

• Là Nam giới
• Là người Mỹ gốc Phi
• Là người gốc Trung Đông
• Có tiền sử gia đình về tình trạng này

Có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ này không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ bị thiếu men G6PD. 

Làm thế nào để chẩn đoán thiếu men G6PD?

Bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng thiếu men G6PD bằng cách thực hiện một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra nồng độ men G6PD.

Các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể được thực hiện bao gồm công thức máu toàn bộ, xét nghiệm huyết sắc tố và số lượng hồng cầu lưới. Tất cả các xét nghiệm này cung cấp thông tin về các tế bào hồng cầu trong cơ thể. Họ cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu huyết tán.

Trong khi khám bệnh, hãy nói với bác sĩ về chế độ ăn uống của bạn và bất kỳ loại thuốc nào bạn đang dùng. Những chi tiết này có thể giúp bác sĩ chẩn đoán đúng.

Điều trị thiếu men G6PD như thế nào?

Điều trị thiếu men G6PD bao gồm loại bỏ yếu tố kích hoạt gây ra các triệu chứng.

Nếu tình trạng khởi phát do nhiễm trùng, thì nhiễm trùng cơ bản sẽ được điều trị tương ứng. Bất kỳ loại thuốc hiện tại nào có thể phá hủy các tế bào hồng cầu đều phải ngừng sử dụng. Trong những trường hợp này, hầu hết mọi người có thể tự phục hồi sau một đợt điều trị.

Tuy nhiên, nếu thiếu men G6PD đã tiến triển thành thiếu máu huyết tán, có thể phải điều trị tích cực hơn. Điều này đôi khi bao gồm liệu pháp oxy và truyền máu để bổ sung oxy và lượng hồng cầu.

Triển vọng cho người bị thiếu men G6PD 

Nhiều người bị thiếu men G6PD không có bất kỳ triệu chứng nào. Hoặc những người khỏi hoàn toàn các triệu chứng sau khi được điều trị nguyên nhân cơ bản của tình trạng này. Tuy nhiên, hãy tìm hiểu cách bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh và ngăn ngừa các triệu chứng phát triển.

Bạn có thể giảm thiểu sự thiếu hụt G6PD bằng việc tránh các loại thực phẩm và thuốc có thể gây ra tình trạng này. Giảm mức độ căng thẳng cũng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng.