Thiếu máu nguyên hồng cầu - Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Thiếu máu nguyên hồng cầu là một nhóm các rối loạn về máu. Những rối loạn này có thể gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, suy nhược và các biến chứng nghiêm trọng hơn.

Trong tất cả các trường hợp thiếu máu nguyên hồng cầu, tủy xương gặp khó khăn trong việc sản xuất các tế bào hồng cầu bình thường, khỏe mạnh.

Một người có thể bị bệnh thiếu máu nguyên hồng cầu bẩm sinh hoặc bệnh phát triển do các nguyên nhân bên ngoài, chẳng hạn như sử dụng ma túy hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại. Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản và người bệnh thường cả khả năng sống lâu dài.

Thiếu máu nguyên hồng cầu là gì?

Thiếu máu nguyên hồng cầu có nghĩa là chất sắt bên trong các tế bào hồng cầu không được sử dụng hiệu quả để tạo ra hemoglobin - loại protein giúp các tế bào hồng cầu cung cấp oxy đi khắp cơ thể.

Kết quả là, sắt có thể tích tụ trong các tế bào hồng cầu, tạo ra hình dạng vòng (nguyên bào bên) xung quanh nhân tế bào.

Nếu không có đủ oxy, các cơ quan như não, tim và gan có thể bắt đầu hoạt động kém hiệu quả hơn, gây ra các triệu chứng và các vấn đề sức khỏe lâu dài có thể nghiêm trọng. 

Có ba loại thiếu máu nguyên hồng cầu:

• Di truyền 
• Do tác động bên ngoài
• Vô căn

Di truyền

Dạng di truyền của bệnh, có liên quan đến một gen đột biến, thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Do tác động bên ngoài

Thiếu máu nguyên hồng cầu phát triển sau khi tiếp xúc với chất độc, thiếu hụt dinh dưỡng hoặc các thách thức sức khỏe khác. Các dấu hiệu của bệnh thiếu máu nguyên bào phụ mắc phải có xu hướng phát triển sau 65 tuổi.

Vô căn

Vô căn có nghĩa là không thể xác định được nguồn gốc của bệnh. Một số người có các triệu chứng của bệnh thiếu máu nguyên hồng cầu nhưng không thể phát hiện ra nguyên nhân.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu máu nguyên hồng cầu?

Nguyên nhân của bệnh thiếu máu nguyên hồng cầu do di truyền hoặc do các yếu tố bên ngoài thường có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm.

Di truyền

Bệnh thiếu máu nguyên hồng cầu di truyền có thể do đột biến gen ALAS2 và ABCB7 được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X hoặc do đột biến của các gen trên các nhiễm sắc thể khác nhau.

Các tình trạng di truyền khác, chẳng hạn như hội chứng Pearson hoặc hội chứng Wolfram, cũng có thể gây ra thiếu máu hồng cầu.

Do tác động bên ngoài

Thiếu máu nguyên hồng cầu có thể do một loạt các vấn đề về sức khỏe, chẳng hạn như:

• Lạm dụng rượu
• Hạ thân nhiệt
• Quá liều kẽm
• Thiếu hụt một số vitamin và khoáng chất như đồng và vitamin B-6

Một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc kháng sinh, progesterone và các chất chống lao, cũng có thể gây ra bệnh thiếu máu nguyên hồng cầu.

Các triệu chứng của thiếu máu nguyên hồng cầu là gì?

Các dấu hiệu của thiếu máu nguyên hồng cầu cũng giống như hầu hết các loại thiếu máu khác. Bao gồm: 

• Yếu đuối
• Mệt mỏi
• Khó thở
• Đau ngực khi gắng sức
• Da cánh tay và bàn tay nhợt nhạt
• Lá lách hoặc gan to

>>Xem thêm: Nguyên nhân khiến da xanh xao, nhợt nhạt

Ai có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu nguyên hồng cầu?

Thiếu máu nguyên hồng cầu do di truyền thường gặp ở nam hơn nữ. 

Làm thế nào để chẩn đoán thiếu máu nguyên hồng cầu?

Thiếu máu nguyên hồng cầu, giống như các loại thiếu máu khác, thường được phát hiện đầu tiên trong xét nghiệm máu định kỳ hoặc sinh thiết tủy xương.

>>Xem thêm: Xét nghiệm hemoglobin huyết thanh như thế nào?

Điều trị thiếu máu nguyên hồng cầu như thế nào?

Phương pháp điều trị phù hợp nhất cho bệnh thiếu máu nguyên hồng cầu phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản của nó.

Đối với tình trạng do các yếu tố bên ngoài, việc loại bỏ độc tố, chẳng hạn như sắt, phải được thực hiện để giúp trả lại các tế bào hồng cầu về hình thức thích hợp của chúng.

Nếu nguyên nhân do 1 loại thuốc, bạn phải ngừng dùng thuốc đó và nói chuyện với bác sĩ để có liệu pháp thay thế

Điều trị bằng liệu pháp vitamin B-6 (pyridoxine) có thể hữu ích cho cả dạng thiếu máu nguyên hồng cầu di truyền và do yếu tố bên ngoài. Nếu liệu pháp pyridoxine không hiệu quả, bác sĩ có thể đề nghị truyền hồng cầu.

Mức độ sắt cao cũng hay gặp ở những người bị thiếu máu nguyên hồng cầu, có thể cần thải bớt lượng sắt dư thừa

Cấy ghép tủy xương hoặc cấy ghép tế bào gốc cũng có thể được xem xét trong các trường hợp thiếu máu nguyên hồng cầu nặng.

Nếu được chẩn đoán mắc bệnh thiếu máu nguyên hồng cầu, bạn nên tránh các chất bổ sung vitamin có chứa kẽm và tránh uống rượu.

Điều quan trọng cần nhớ là khi phát hiện ra bệnh, cần hợp tác chặt chẽ với bác sĩ huyết học và bác sĩ chuyên khoa khác để tìm ra nguyên nhân gây bệnh và điều trị thích hợp. 

>>Xem thêm: Các triệu chứng thiếu máu do thiếu sắt