Các loại bệnh về máu ở trẻ em

Rối loạn máu ở trẻ em không phải ung thư,bao gồm suy tủy xương, thiếu máu và bệnh máu khó đông. Các tình trạng khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể làm suy giảm chức năng một cách tiêu cực.

Hemoglobinopathies

Hemoglobinopathies đại diện cho một nhóm bệnh về máu ảnh hưởng đến huyết sắc tố của máu.

Beta-Thalassemia

Beta-thalassemia là một rối loạn đặc trưng bởi sự thiếu tổng hợp beta-globin, một thành phần quan trọng của hemoglobin. Có ba loại rối loạn chính: thalassemia thể nhẹ, thalassemia thể trung gian và thalassemia thể nặng. Những người mắc bệnh thalassemia thể nặng thường xuất hiện với các triệu chứng trong hai năm đầu đời, cần truyền máu thường xuyên và sử dụng liệu pháp thải sắt để giảm tác động của quá tải sắt - một biến chứng thường gặp khi truyền máu thường xuyên.

Việc giảm sản xuất beta-globin và hậu quả của việc giảm khả năng vận chuyển oxy của các tế bào hồng cầu có liên quan đến sự khởi đầu của một số tình trạng khác như gan lách to, rối loạn do đó lá lách và gan sưng lên bất thường, cũng như thiếu máu cấp tính. Trong những trường hợp mắc bệnh beta-thalassemia không được chẩn đoán và do đó không được điều trị, tuổi thọ sẽ bị rút ngắn cùng với khả năng phát triển. Những trẻ được chẩn đoán mắc bệnh thalassemia thể trung gian nhẹ thì sau này không cần truyền hồng cầu.

>>>Xem thêm: 20 điều kiêng kỵ mẹ bầu nên lưu ý để bảo vệ thai nhi

Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm một số rối loạn hồng cầu di truyền. Do đột biến gen, các tế bào hồng cầu của những người bị bệnh hồng cầu hình liềm, hoặc hình chữ s, thiếu tính linh hoạt và tăng khả năng dính vào thành mạch. Điều này có thể tạo ra tắc nghẽn làm hạn chế hoặc ngừng lưu lượng máu, làm giảm lượng oxy có thể thấm vào các mô lân cận.

Các tình trạng bệnh liên quan đến một loạt các triệu chứng có thể xuất hiện chỉ từ một vài tháng tuổi. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất gặp phải là thiếu máu; sưng bàn tay và bàn chân; các đợt nhiễm trùng tái phát; mệt mỏi và đau thường xuyên. Tuy nhiên, đối với một số trẻ em có thể gặp rất ít hoặc không có triệu chứng.

>>>Xem thêm: Dinh dưỡng cho bé 4-5 tuổi

Bệnh suy tủy xương

Bệnh suy tủy xương bẩm sinh được coi là khá hiếm, ảnh hưởng đến khoảng 5000 người trên toàn cầu. Các tình trạng thuộc loại này thường ảnh hưởng đến tất cả các tế bào của cơ thể ngoài những tế bào được tổng hợp trong tủy xương.

Fanconi thiếu máu

Gây ra bởi đột biến trong gen FA , thiếu máu Fanconi là một rối loạn máu di truyền, đặc trưng bởi không có khả năng sửa chữa tổn thương DNA của tế bào. Kết quả là, các tế bào của trẻ em mắc bệnh có thể ngừng hoạt động bình thường hoặc dẫn đến apoptosis (chết tế bào).

Các triệu chứng thường được phát hiện ở trẻ em từ 5 đến 10 tuổi và bao gồm các triệu chứng liên quan đến thiếu máu, ví dụ, mệt mỏi; chậm bắt đầu dậy thì; tăng trưởng còi cọc; và tăng khả năng bị bầm tím.
Tình trạng này cũng có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe liên quan, chẳng hạn như suy tủy xương.

Điều này có thể xảy ra khi tủy xương không sản xuất đủ lượng tế bào máu cần thiết, trong một số trường hợp có thể dẫn đến sự khởi đầu của bệnh thiếu máu bất sản cấp tính. Nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng những người bị thiếu máu Fanconi có thể có nhiều nguy cơ phát triển một số loại bệnh bạch cầu.

>>>Xem thêm: Nguy cơ thiếu vitamin khi phụ nữ mang thai

Hội chứng Shwachman-Diamond

Hội chứng Shwachman-Diamond (SDS), là một bệnh lặn trên NST thường mà trong khoảng 90% trường hợp là do đột biến gen SBDS gây ra. Nó được đặc trưng bởi sự suy giảm chức năng tuyến tụy ngoại tiết, suy dinh dưỡng và một khuynh hướng mắc bệnh ung thư như bệnh bạch cầu.

Dyskeratosis Congenita

Chứng dày sừng bẩm sinh thường được đặc trưng bởi sự hiện diện của ba dấu hiệu/ triệu chứng: sự hiện diện của các mảng trắng dày trong miệng của trẻ, còn được gọi là bạch sản miệng; loạn dưỡng ngón tay và móng chân; và thay đổi sắc tố da. Trẻ em mắc bệnh này cũng có nguy cơ cao hơn bị suy tủy xương, được gọi là thiếu máu bất sản.

Giống như hầu hết các tình trạng, các trường hợp có thể có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất có thể bị suy tủy xương, xơ phổi hoặc ung thư khi trưởng thành. Trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn, chức năng điển hình của tủy xương có thể tồn tại cùng với dạng nhẹ của các đặc điểm thể chất. Ở 50% trẻ em mắc chứng rối loạn sừng hóa bẩm sinh, căn nguyên có liên quan đến đột biến gen ở gen TINF2, TERT, DKC1 hoặc TERC. Trong các trường hợp khác, không có đột biến nào được xác định và do đó, nguyên nhân là không rõ.

>>>Xem thêm: Cách chăm sóc thai nhi để con thông minh ngay từ trong bụng mẹ