Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có cách nào để chữa?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm, hay bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), là một bệnh di truyền của tế bào hồng cầu (RBCs). Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình dạng giống như đĩa, giúp chúng linh hoạt khi di chuyển qua các mạch máu nhỏ nhất. Tuy nhiên, với căn bệnh này, các hồng cầu có hình dạng bất thường giống hình lưỡi liềm. Điều này làm cho chúng dính và cứng và dễ bị mắc kẹt trong các mạch nhỏ, ngăn máu đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Điều này có thể gây đau và tổn thương mô.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường biểu hiện khi còn trẻ. Chúng có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh 4 tháng tuổi, nhưng thường xảy ra vào khoảng thời gian 6 tháng.

Mặc dù có nhiều loại SCD nhưng chúng đều có các triệu chứng giống nhau, mức độ nghiêm trọng khác nhau. Bao gồm:

• Mệt mỏi quá mức hoặc khó chịu, do thiếu máu
• Quấy khóc, ở trẻ sơ sinh
• Đái dầm, do các vấn đề liên quan đến thận
• Vàng da, vàng mắt và da
• Sưng và đau ở bàn tay và bàn chân
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Đau ở ngực, lưng, cánh tay hoặc chân

Các loại bệnh hồng cầu hình liềm

Hemoglobin là protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Nó thường có hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta. Bốn loại chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do các đột biến khác nhau trong các gen này gây ra.

Bệnh huyết sắc tố SS

Bệnh huyết sắc tố SS là loại bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến nhất. Nó xảy ra khi bạn được di truyền gen hemoglobin S từ cả cha và mẹ. Điều này tạo thành hemoglobin được gọi là Hb SS. Là dạng SCD nghiêm trọng nhất, những người mắc dạng này cũng sẽ có các triệu chứng tồi tệ nhất với tỷ lệ cao hơn.

Bệnh Hemoglobin SC

Bệnh Hemoglobin SC là loại bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến thứ hai. Nó xảy ra khi được di truyền gen Hb C từ cha hoặc mẹ và gen Hb S từ người kia. Những người có Hb SC có các triệu chứng tương tự như những người có Hb SS. Tuy nhiên, tình trạng thiếu máu ít nghiêm trọng hơn.

Hemoglobin SB + (beta) thalassemia

Hemoglobin SB + (beta) thalassemia ảnh hưởng đến sản xuất gen beta globin. Kích thước của hồng cầu bị giảm do protein beta được tạo ra ít hơn. Nếu được di truyền gen Hb S, bạn sẽ mắc bệnh beta thalassemia hemoglobin S. Các triệu chứng không nghiêm trọng bằng.

Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) thalassemia

Bệnh thalassemia beta-0 hình liềm là loại bệnh sau của bệnh hồng cầu hình liềm. Nó cũng liên quan đến gen beta globin. Nó có các triệu chứng tương tự như bệnh thiếu máu Hb SS. Tuy nhiên, đôi khi các triệu chứng của bệnh thalassemia beta 0 trầm trọng hơn. Nó có liên quan đến một tiên lượng kém hơn.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE và hemoglobin SO

Những loại bệnh hồng cầu hình liềm này hiếm gặp hơn và thường không có các triệu chứng nghiêm trọng.

Đặc điểm tế bào hình liềm

Những người chỉ thừa hưởng một gen đột biến (hemoglobin S) từ cha hoặc mẹ được cho là có đặc điểm hồng cầu hình liềm. Họ có thể không có triệu chứng hoặc giảm các triệu chứng.

Ai có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?

Trẻ em chỉ có nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm nếu cả cha và mẹ đều mang đặc điểm hồng cầu hình liềm. Xét nghiệm máu được gọi là điện di huyết sắc tố cũng có thể xác định bạn có thể mang loại nào.

Những người từ các vùng có sốt rét có nhiều khả năng là người mang mầm bệnh. Ví dụ như ở:

• Châu phi
• Ấn Độ
• Địa Trung Hải
• Ả Rập Saudi

Những biến chứng có thể phát sinh từ bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

SCD có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, xuất hiện khi các tế bào hình liềm chặn các mạch ở các vùng khác nhau của cơ thể. Sự tắc nghẽn gây đau đớn hoặc gây tổn hại được gọi là khủng hoảng hồng cầu hình liềm. Chúng có thể do nhiều trường hợp gây ra, bao gồm:

• Do một cơn bệnh
• Thay đổi nhiệt độ
• Căng thẳng
• Hydrat hóa kém
• Độ cao

Sau đây là các loại biến chứng có thể do thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Thiếu máu trầm trọng

Thiếu máu là tình trạng thiếu hồng cầu. Tế bào hình liềm dễ bị phá vỡ. Sự phá vỡ hồng cầu này được gọi là tan máu mãn tính. RBCs thường sống trong khoảng 120 ngày. Tế bào hình liềm sống tối đa từ 10 đến 20 ngày.

Hội chứng bàn tay-bàn chân

Hội chứng bàn tay-bàn chân xảy ra khi các tế bào hồng cầu hình liềm chặn các mạch máu ở bàn tay hoặc bàn chân. Điều này làm cho bàn tay và bàn chân sưng lên. Nó cũng có thể gây loét chân. Bàn tay và bàn chân bị sưng phù thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ sơ sinh.

Lá lách to

Lá lách to là sự tắc nghẽn các mạch máu lách bởi các tế bào hình liềm. Nó làm cho lá lách to ra đột ngột và đau đớn. Lá lách có thể phải được cắt bỏ do biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm. Một số bệnh nhân hồng cầu hình liềm sẽ bị tổn thương đến mức lá lách của họ bị teo lại và ngừng hoạt động. Bệnh nhân không có lá lách có nguy cơ cao bị nhiễm trùng từ các vi khuẩn như Streptococcus, Haemophilus và các loài Salmonella.

Tăng trưởng chậm

Tăng trưởng chậm thường xảy ra ở những người bị SCD. Trẻ em thường thấp hơn nhưng sẽ lấy lại chiều cao khi trưởng thành. Sự trưởng thành về giới tính cũng có thể bị trì hoãn. Điều này xảy ra do các tế bào hồng cầu hình liềm không thể cung cấp đủ oxy và chất dinh dưỡng.

Biến chứng thần kinh

Động kinh, đột quỵ hoặc thậm chí hôn mê có thể do bệnh hồng cầu hình liềm. Đó là do sự tắc nghẽn ở não. 

Những vấn đề về mắt

Mù là do tắc nghẽn các mạch cung cấp cho mắt. Điều này có thể làm hỏng võng mạc.

Loét da

Loét da ở chân có thể xảy ra nếu các mạch nhỏ ở đó bị tắc nghẽn.

Bệnh tim và hội chứng ngực

Vì SCD cản trở việc cung cấp oxy trong máu, nó cũng có thể gây ra các vấn đề về tim dẫn đến đau tim, suy tim và nhịp tim bất thường.

Bệnh phổi

Tổn thương phổi theo thời gian liên quan đến giảm lưu lượng máu có thể dẫn đến huyết áp cao trong phổi (tăng áp phổi) và sẹo phổi (xơ phổi). Những vấn đề này có thể xảy ra sớm hơn ở những bệnh nhân mắc hội chứng ngực liềm. Tổn thương phổi khiến phổi khó vận chuyển oxy vào máu hơn, điều này có thể dẫn đến khủng hoảng hồng cầu hình liềm thường xuyên hơn.

Hội chứng cương cứng kéo dài

Chứng cương cứng kéo dài gây đau đớn có thể gặp ở một số nam giới mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Điều này xảy ra khi các mạch máu trong dương vật bị tắc nghẽn. Nó có thể dẫn đến liệt dương nếu không được điều trị.

Sỏi mật

Sỏi mật là một biến chứng không phải do tắc nghẽn mạch máu. Thay vào đó, chúng được gây ra bởi sự phân hủy của RBCs. Một sản phẩm phụ của sự phân hủy này là bilirubin. Mức độ cao của bilirubin có thể dẫn đến sỏi mật. Chúng còn được gọi là sỏi sắc tố.

Hội chứng ngực hình liềm

Hội chứng ngực liềm là một dạng khủng hoảng hồng cầu hình liềm nghiêm trọng. Nó gây ra đau ngực dữ dội và có liên quan đến các triệu chứng như ho, sốt, tiết đờm, khó thở và lượng oxy trong máu thấp. Các bất thường quan sát được trên X-quang ngực có thể biểu hiện viêm phổi hoặc chết mô phổi (nhồi máu phổi). Tiên lượng lâu dài cho những bệnh nhân từng mắc hội chứng lồng ngực hình liềm sẽ tồi tệ hơn những người chưa mắc hội chứng này.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?

Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện bệnh hồng cầu hình liềm. Xét nghiệm trước khi sinh cũng có thể tìm ra gen tế bào hình liềm trong nước ối.

Ngoài ra, có thể dựa vào những vấn đề sau để xác định bệnh:

• Bệnh sử chi tiết của bệnh nhân
• Tình trạng này đầu tiên thường xuất hiện dưới dạng đau cấp tính ở bàn tay và bàn chân. Bệnh nhân cũng có thể:
• Đau dữ dội trong xương
• Thiếu máu
• Lá lách to ra đau đớn
• Vấn đề tăng trưởng
• Nhiễm trùng đường hô hấp
• Loét chân
• Vấn đề tim mạch

Bác sĩ có thể muốn kiểm tra bạn xem có thiếu máu hồng cầu hình liềm hay không nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên.

Xét nghiệm máu

Một số xét nghiệm máu có thể được sử dụng để tìm SCD:

• Công thức máu có thể tiết lộ mức Hb bất thường trong khoảng 6 đến 8 gam trên mỗi decilit.
• Phim máu có thể cho thấy các hồng cầu xuất hiện dưới dạng các tế bào co bóp bất thường.
• Phép thử độ hòa tan hình liềm tìm kiếm sự hiện diện của Hb S.
• Điện di Hb

Điện di Hb luôn luôn cần thiết để xác định chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm. Nó đo các loại hemoglobin khác nhau trong máu.

Điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm như thế nào?

Một số phương pháp điều trị khác nhau đối với người bị SCD:

• Việc bù nước bằng dịch truyền tĩnh mạch giúp các tế bào hồng cầu trở lại trạng thái bình thường. Các tế bào hồng cầu có nhiều khả năng bị biến dạng và có hình dạng hình liềm nếu bạn bị mất nước.
• Điều trị các bệnh nhiễm trùng cơ bản hoặc liên quan là một phần quan trọng trong việc kiểm soát cuộc khủng hoảng, vì căng thẳng của bệnh nhiễm trùng có thể dẫn đến khủng hoảng hồng cầu hình liềm. Nhiễm trùng cũng có thể là biến chứng của một cuộc khủng hoảng.
• Truyền máu cải thiện việc vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng khi cần thiết. Các tế bào hồng cầu đóng gói được lấy ra từ máu hiến tặng và đưa cho bệnh nhân.
• Mặt nạ cung cấp oxy. Nó giúp thở dễ dàng hơn và cải thiện nồng độ oxy trong máu.
• Thuốc giảm đau được sử dụng để giảm đau trong cơn đau do liềm. 
• Thuốc giúp tăng sản xuất hemoglobin của thai nhi. Nó có thể làm giảm số lần truyền máu.
• Chủng ngừa có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng. Bệnh nhân có xu hướng có khả năng miễn dịch thấp hơn.
• Ghép tủy xương đã được sử dụng để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trẻ em dưới 16 tuổi bị biến chứng nặng và có một người hiến tặng phù hợp là những ứng cử viên tốt nhất.

Tự cải thiện bệnh tại nhà

Một số cách có thể làm tại nhà để giảm các triệu chứng hồng cầu hình liềm:

• Chườm nóng để giảm đau.
• Uống bổ sung axit folic theo khuyến cáo của bác sĩ.
• Ăn đủ lượng trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt. Làm như vậy có thể giúp cơ thể tạo ra nhiều RBCs hơn.
• Uống nhiều nước hơn để giảm nguy cơ bị hồng cầu hình liềm.
• Tập thể dục thường xuyên và giảm căng thẳng để giảm bớt khủng hoảng.
• Điều trị nhiễm trùng sớm có thể ngăn chặn cơn khủng hoảng toàn diện.