Bệnh thalassemia nguy hiểm như thế nào?

Thalassemia là một bệnh rối loạn máu di truyền, trong đó cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường. Hemoglobin là phân tử protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy.

Rối loạn này dẫn đến sự phá hủy quá mức của các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng cơ thể bạn không có đủ các tế bào hồng cầu bình thường và khỏe mạnh.

Thalassemia là bệnh di truyền, có nghĩa là cha hoặc mẹ bạn phải là người mang chứng bệnh này. Nó gây ra bởi đột biến gen hoặc xóa một số đoạn gen quan trọng.

Thalassemia thể nhẹ là một dạng rối loạn ít nghiêm trọng hơn. Có hai dạng thalassemia chính nghiêm trọng hơn. Trong bệnh alpha thalassemia, ít nhất một trong số các gen alpha globin bị đột biến hoặc bất thường. Trong bệnh beta thalassemia, các gen beta globin bị ảnh hưởng.

Mỗi dạng thalassemia này có các dạng phụ khác nhau. Mức độ bệnh sẽ ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng bệnh.

Các triệu chứng của bệnh thalassemia

Các triệu chứng của bệnh thalassemia có thể khác nhau. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Biến dạng xương, đặc biệt là ở mặt
• Nước tiểu đậm
• Chậm phát triển và tăng trưởng
• Mệt mỏi quá mức
• Da vàng hoặc nhợt nhạt

Không phải ai cũng có các triệu chứng rõ ràng của bệnh thalassemia. Các dấu hiệu rối loạn cũng có xu hướng xuất hiện muộn hơn ở tuổi nhỏ hoặc thanh thiếu niên.

Nguyên nhân bệnh thalassemia

Thalassemia xảy ra khi có sự bất thường hoặc đột biến ở một trong những gen liên quan đến sản xuất hemoglobin. Bạn có thể thừa hưởng sự bất thường di truyền này từ cha mẹ.

Nếu chỉ một trong hai bố mẹ là người mang bệnh thalassemia, bạn có thể phát triển một dạng bệnh được gọi là Thalassemia thể nhẹ, khi đó có thể bạn sẽ không có các triệu chứng, nhưng bạn sẽ là người mang mầm bệnh. Một số người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ phát triển các triệu chứng nhẹ.

Nếu cả cha và mẹ của bạn đều là người mang bệnh thalassemia, bạn có nhiều khả năng bị di truyền một dạng bệnh nghiêm trọng hơn.

Các dạng thalassemia 

Có ba loại thalassemia chính (và bốn loại phụ):

• Beta thalassemia
• Alpha thalassemia
• Thalassemia thể nhẹ

Tất cả các loại này khác nhau về các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng. 

Chẩn đoán bệnh thalassemia

Bác sẽ sẽ lấy mẫu máu và gửi mẫu này đến phòng thí nghiệm để kiểm tra tình trạng thiếu máu và hemoglobin bất thường. Một kỹ thuật viên phòng thí nghiệm cũng sẽ xem xét máu dưới kính hiển vi để xem các tế bào hồng cầu có hình dạng kỳ lạ hay không.

Các tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường là dấu hiệu của bệnh thalassemia. Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm cũng có thể thực hiện một xét nghiệm được gọi là điện di huyết sắc tố. Thử nghiệm này tách ra các phân tử khác nhau trong tế bào hồng cầu, cho phép chúng xác định loại bất thường.

Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia, khám sức khỏe cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán. Ví dụ, lá lách to lên nghiêm trọng có thể do mắc bệnh hemoglobin H.

Các lựa chọn điều trị bệnh thalassemia

Việc điều trị bệnh thalassemia phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh liên quan. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn một liệu trình điều trị phù hợp nhất với trường hợp cụ thể của bạn.

Một số phương pháp điều trị bao gồm:

• Truyền máu
• Cấy ghép tủy xương
• Dùng thuốc và chất bổ sung
• Có thể phẫu thuật để cắt bỏ lá lách hoặc túi mật

Bác sĩ có thể hướng dẫn bạn không dùng vitamin hoặc chất bổ sung có chứa sắt. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn cần truyền máu vì những người được truyền máu sẽ tích lũy thêm chất sắt mà cơ thể không dễ đào thải. Sắt có thể tích tụ trong các mô, có thể gây tử vong.

Nếu bạn đang được truyền máu, bạn cũng có thể cần liệu pháp thải sắt. Điều này thường liên quan đến việc tiêm một loại hóa chất liên kết với sắt và các kim loại nặng khác. Điều này giúp loại bỏ sắt thừa ra khỏi cơ thể của bạn.

Thalassemia và thiếu máu

Thalassemia có thể nhanh chóng dẫn đến thiếu máu. Tình trạng này được là do thiếu oxy được vận chuyển đến các mô và cơ quan. Vì các tế bào hồng cầu chịu trách nhiệm cung cấp oxy, số lượng tế bào này giảm có nghĩa là bạn cũng không có đủ oxy trong cơ thể.

Tình trạng thiếu máu của bạn có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng của thiếu máu bao gồm:

• Chóng mặt
• Mệt mỏi
• Cáu gắt
• Khó thở
• Yếu đuối

Thiếu máu cũng có thể khiến bạn bất tỉnh. Trường hợp nặng có thể dẫn đến tổn thương nội tạng lan rộng, có thể gây tử vong.

Thalassemia ở trẻ em

Trong số tất cả trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia mỗi năm, ước tính có 100.000 trẻ sinh ra với các dạng nặng trên toàn thế giới.

Trẻ em có thể bắt đầu biểu hiện các triệu chứng của bệnh thalassemia trong hai năm đầu đời. Một số dấu hiệu đáng chú ý nhất bao gồm:

• Mệt mỏi
• Vàng da
• Da nhợt nhạt
• Kém ăn
• Tăng trưởng chậm

Nên chẩn đoán nhanh bệnh thalassemia ở trẻ em. Nếu cha mẹ là người mang mầm bệnh, bạn nên tiến hành xét nghiệm sớm cho con.

Khi không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề về gan, tim và lá lách. Nhiễm trùng và suy tim là những biến chứng đe dọa tính mạng phổ biến nhất của bệnh thalassemia ở trẻ em.

Giống như người lớn, trẻ em mắc bệnh thalassemia thể nặng cần được truyền máu thường xuyên để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể.

Chế độ ăn uống cho bệnh thalassemia

Chế độ ăn ít chất béo thực vật là lựa chọn tốt nhất cho hầu hết mọi người, kể cả những người mắc bệnh thalassemia. Tuy nhiên, bạn có thể cần hạn chế thực phẩm giàu chất sắt nếu bạn đã có lượng sắt cao trong máu. Cá và thịt rất giàu chất sắt, vì vậy bạn có thể cần hạn chế những chất này trong chế độ ăn uống của mình.

Bạn cũng có thể cân nhắc tránh các loại ngũ cốc, bánh mì và nước trái cây đóng chai. Chúng cũng chứa hàm lượng sắt cao.

Thalassemia có thể gây ra thiếu hụt axit folic (folate). Được tìm thấy tự nhiên trong các loại thực phẩm như rau lá xanh đậm và các loại đậu, vitamin B này rất cần thiết để ngăn chặn tác động của lượng sắt cao và bảo vệ các tế bào hồng cầu. Nếu bạn không nhận đủ axit folic trong chế độ ăn uống của mình, hãy bổ sung thêm bằng thực phẩm chức năng.

Không có một chế độ ăn uống nào có thể chữa khỏi bệnh thalassemia, nhưng hãy ăn các loại thực phẩm tốt nhất cho cơ thể mình

Vì bệnh thalassemia là một rối loạn di truyền nên không có cách nào để ngăn ngừa nó. Tuy nhiên, có những cách bạn có thể kiểm soát bệnh để giúp giảm bớt các biến chứng

Ngoài chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục thường xuyên có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Các bài tập cường độ trung bình thường được khuyến khích, vì tập thể dục nặng có thể làm cho các triệu chứng của bạn tồi tệ hơn.

Đi bộ và đạp xe là những ví dụ về tập luyện cường độ vừa phải. Bơi lội và yoga là những lựa chọn khác và chúng cũng tốt cho khớp của bạn. 

Tuổi thọ

Thalassemia là một căn bệnh nguy hiểm có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng nếu không được điều trị hoặc điều trị kịp thời. Mặc dù rất khó xác định tuổi thọ chính xác, nhưng nguyên tắc chung là tình trạng bệnh càng nghiêm trọng, bệnh thalassemia có thể dẫn đến tử vong nhanh hơn.

Theo một số ước tính, những người mắc bệnh beta thalassemia - dạng nặng nhất - thường chết ở tuổi 30. Thời gian sống bị rút ngắn liên quan đến tình trạng thừa sắt, cuối cùng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể.

Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục khám phá xét nghiệm gen cũng như khả năng của liệu pháp gen. Bệnh thalassemia được phát hiện càng sớm, bạn càng có thể được điều trị sớm. Trong tương lai, liệu pháp gen có thể kích hoạt lại hemoglobin và vô hiệu hóa các đột biến gen bất thường trong cơ thể.

Thalassemia ảnh hưởng đến thai kỳ như thế nào?

Thalassemia cũng gây ra những lo ngại khác nhau liên quan đến thai kỳ. Sự rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh sản. Do đó, phụ nữ mắc bệnh thalassemia có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản.

Để đảm bảo sức khỏe của cả bạn và thai nhi, hãy mang thai càng sớm càng tốt và trao đổi kỹ với bác sĩ trước và trong khi mang thai. 

Xét nghiệm thalassemia trước khi sinh có thể được thực hiện ở tuần thứ 11 và 16 . Điều này được thực hiện bằng cách lấy mẫu tế bào từ nhau thai hoặc thai nhi.

Những nguy cơ có thể gặp sau đây ở phụ nữ mắc bệnh thalassemia:

• Nguy cơ nhiễm trùng cao hơn
• Tiểu đường thai kỳ
• Vấn đề tim mạch
• Suy giáp, hoặc cường giáp
• Tăng số lần truyền máu
• Mật độ xương thấp